Un bărbat în vârstă de 38 de ani, născut cu sindromul Usher tip 1b, o boală genetică rară care cauzează surditate congenitală și orbire progresivă, a experimentat o îmbunătățire substanțială a vederii după ce a primit un nou tip de terapie genică, în cadrul unui studiu clinic.
Acesta este primul pacient din lume care a beneficiat de noul tratament și, la un an de la intervenție, este prima dovadă că tratamentul funcționează.
Sindromul Usher este cauzat de mutații ale genei MYO7A, care furnizează instrucțiunile pentru producerea unei proteine esențiale în urechea internă și în retină, care transformă lumina în semnale electrice interpretate de creier ca imagini.
Persoanele cu această mutație se nasc, de obicei, cu pierderea severă sau totală a auzului, iar vederea începe să se piardă treptat din adolescență sau tinerețe.
Terapia funcționează chiar mai repede decât s-a anticipat
Terapia genică este un domeniu în plină expansiune, însă în cazul sindromului Usher tip 1b există o provocare majoră: gena MYO7A este prea mare pentru a fi transportată de vectorii virali utilizați în mod obișnuit în terapiile genice actuale.
O echipă de cercetători de la Institutul Telethon de Genetică și Medicină (TIGEM) din Pozzuoli, Italia, a venit cu o soluție: au împărțit gena în două. În loc de un singur vector viral, s-au folosit doi, fiecare purtând câte o jumătate. După livrare, celulele din retină pot reconstrui gena completă, care va produce proteina necesară.
În teorie, acest lucru ar trebui să ducă la restaurarea vederii, iar rezultatele preliminare sugerează că funcționează chiar mai repede decât s-a anticipat.
„La primul pacient tratat, îmbunătățirile au fost evidente la doar două săptămâni de la procedură și au continuat în timp,” a explicat Prof. Francesca Simonelli, coordonatoarea Centrului pentru Terapii Oculare Avansate de la Universitatea Vanvitelli, parte din studiul clinic.
Speranță și pentru alte boli oculare ereditare
Îmbunătățirile au fost observate atât în vederea de aproape, cât și la distanță, chiar și în condiții de lumină slabă, scrie IFLScience.
Un tratament nu trebuie doar să funcționeze, ci și să fie sigur. Și în acest caz, nu s-au raportat evenimente adverse serioase, iar efectele secundare au fost ușoare, rare și ușor de gestionat.
Totuși, este important de subliniat că aceste rezultate sunt preliminare. Studiul va continua în lunile următoare, testând o doză mai mare pe alți șapte pacienți. Chiar și dacă totul merge bine, drumul până la aprobarea oficială este lung, dar cercetătorii sunt optimiști.
„Procesul e încă în desfășurare, dar semnalele observate până acum oferă speranță reală pentru alte boli oculare ereditare care, în prezent, nu au tratament,” a concluzionat Simonelli.
Vă recomandăm să mai citiți și:
Problema de vedere care afectează astronauții după misiunile lungi
Project Stargate: A reușit Guvernul SUA să folosească „vederea la distanță”?
Lentile de contact care oferă „viziune superumană”: cum este posibilă vederea în infraroșu
Astronauților li se schimbă vederea. Ar trebui să fie îngrijorați viitorii călători pe Marte?
Articolul O terapie revoluționară a îmbunătățit vederea unui bărbat cu o formă rară și netratabilă de orbire apare prima dată în Descopera.
Această știre a fost preluată de pe portalul amintit
Această informație preluată de pe portalul mai sus amintit, nu reprezintă o informație oficială a unei autorități, însă în latura de știre prezintă o informație veridică. potrivit legii 8/1996 știrile pot fi preluate chiar de la un portal la altul, nefiind opere sau lucrări ce necesită drept de autor, însă din spirit deontologic oferim sursa acestora.
Leontiuc Marius – senior editor
Împotriva articolelor redacției noastre, persoanele nemulțumite pot formula Contestație în termen de 10 zile de la publicarea articolului, la judecătoria Orășenească nr. 1 München Bayern Deutschland, in conformitate cu Legea federală Germană. Considerăm că nu se pot formula acțiuni la instanțele din România deoarece nici o persoană care activează în trustul nostru nu poate fi extrasă de sub jurisdicția federală germană. Considerăm că redacția noastră nu răspunde în fața autorităților din România ci doar celor federale sau civile germane. deoarece legea română nu are efecte de extraneitate asupra redacției chiar dacă subiectul știrilor face obiectul unor evenimente sau persoane din România și sunt scrise în limba română. Limba română nu este izvor de extraneitate a legii.
