Cercetătorii de la Departamentul de Genetică Umană John T. Macdonald și Institutul John P. Hussman pentru Genomică Umană de la Universitatea din Miami Miller School of Medicine, din SUA, au descoperit că mutațiile moștenite ale genei MINAR2 au cauzat pierderea auzului la patru familii.
Variația genei afectează în mare parte celulele părului urechii interne, care sunt esențiale pentru auz. Autorii cred că natura progresivă a acestei pierderi de auz, la unele persoane afectate și la șoareci, ar putea oferi oportunități de tratament.
Studiul a fost publicat online pe 21 iunie în jurnalul PNAS.
Pierderea auzului poate fi cauzată de o genă
„Gena MINAR2 are un rol major în auz, iar aceste mutații moștenite duc la surditate senzorineurală. Descoperirile sugerează că aceste cazuri pot fi potrivite pentru intervenția cu terapii genetice”, a spus Mustafa Tekin, profesor la Departamentul de Genetică Umană a Fundației Dr. John T. Macdonald și autor principal al lucrării.
Dr. Tekin a studiat bazele genetice pentru pierderea auzului de mai bine de 20 de ani și a adunat un biodepozit cu date de secvențiere genomică a mutațiilor genelor asociate surdității în familii din întreaga lume.
„Ne uităm mai întâi la mutațiile genelor cunoscute. Dacă nu găsim niciuna, efectuăm secvențierea întregului genom pentru a identifica potențial gene noi sau ceva ce am ratat în testul inițial”, a spus dr. Tekin.
O genă cu un rol încă necunoscut
În acest studiu, echipa a secvențiat genomul unei familii din Turcia, vizând genele cunoscute ale surdității, dar nu a găsit nimic. Urmărind secvențierea întregului genom, au găsit variante de ADN în MINAR2, care fuseseră descrise abia recent în literatura de cercetare. Oamenii de știință încă completează spațiile libere cu privire la funcția genei, scrie Medical Xpress.
După ce a identificat variațiile în MINAR2 într-o familie, echipa lui Tekin a căutat în baza lor de date și a găsit o a doua familie cu o mutație diferită în aceeași genă. Investigațiile ulterioare au confirmat concluziile lor din studiile pe animale și au identificat trei mutații MINAR2 diferite, care au provocat pierderea auzului la 13 persoane din patru familii.
Găsirea unui posibil tratament
„Am descoperit că această genă are o funcție importantă. Proteina se localizează în celulele părului și în alte zone care sunt esențiale pentru auz. Cercetările viitoare se vor concentra pe clarificarea rolului genelor”, a spus dr. Tekin.
Celulele părului transformă sunetul în semnale electrice, care sunt apoi trimise la creier. În mod normal, atunci când copiii se nasc surzi, au puține sau chiar zero celule de păr vii. Ca rezultat, terapiile genetice și alte eforturi de regenerare ar eșua probabil. Cu toate acestea, în modelul de eliminare a MINAR2 la șoarece, celulele părului rămân în viață până la o vârstă mai înaintată. Această pierdere treptată a auzului ar putea răspunde la tratamente.
„Ceea ce este surprinzător și promițător pentru o potențială intervenție este că atunci când ne-am uitat la celulele de păr din modelul nostru de șoarece, acestea sunt în viață până la o anumită vârstă. Acest lucru ne oferă o fereastră de oportunitate de a oferi tratament. Am putea introduce gena normală și, eventual, să restabilim auzul”, a spus Tekin.
Vă recomandăm să citiți și:
Putem gândi fără să folosim limbajul? „O dilemă la fel de veche ca omenirea”
Este consumul de lapte bun pentru dinții tăi? Iată ce spun specialiștii
Sângele nostru ar putea proveni dintr-o sursă necunoscută până acum, sugerează un studiu
Articolul Descoperirea unei gene disfuncționale ar putea duce la noi tratamente pentru pierderea auzului apare prima dată în Descopera.
Această știre a fost preluată de pe portalul amintit
Această informație preluată de pe portalul mai sus amintit, nu reprezintă o informație oficială a unei autorități, însă în latura de știre prezintă o informație veridică. potrivit legii 8/1996 știrile pot fi preluate chiar de la un portal la altul, nefiind opere sau lucrări ce necesită drept de autor, însă din spirit deontologic oferim sursa acestora.
Leontiuc Marius – senior editor
Împotriva articolelor redacției noastre, persoanele nemulțumite pot formula Contestație în termen de 10 zile de la publicarea articolului, la judecătoria Orășenească nr. 1 München Bayern Deutschland, in conformitate cu Legea federală Germană. Considerăm că nu se pot formula acțiuni la instanțele din România deoarece nici o persoană care activează în trustul nostru nu poate fi extrasă de sub jurisdicția federală germană. Considerăm că redacția noastră nu răspunde în fața autorităților din România ci doar celor federale sau civile germane. deoarece legea română nu are efecte de extraneitate asupra redacției chiar dacă subiectul știrilor face obiectul unor evenimente sau persoane din România și sunt scrise în limba română. Limba română nu este izvor de extraneitate a legii.
